第06版:综合新闻
 
 
 
2013年10月24日 星期
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鹿邑“早衰症”兄弟
基因诊断有了结果

  □ 晚报记者 马治卫

  

  本报讯 记者昨日获悉,本报多次报道的鹿邑“早衰症”兄弟,他们的基因诊断有了明确的结果,专家称两兄弟症状更像Cockayne氏综合征。

  鹿邑县赵村乡胡山行政村侯庄有两个“怪异”的小男孩,虽然已经七八岁了,但因身患怪病不会走、不会说话,而且脸上有不少“老年斑”,像两个小老头。2012年4月10日,本报以《男童患怪病 面似老头》为题率先对此进行了报道,随后《大河报》等媒体相继跟进,引来多方关注。同年4月24日,陕西西安的第四军医大学DNA分型中心的研究人员看到报道后,派出相关基因专家前往鹿邑,并赶到了赵村乡胡山行政村侯庄,为“早衰症”小哥俩及其父母采集血样,随后累计投入科研经费近20万元,经过1年多的研究, “早衰症”兄弟基因诊断日前终于有了结果。

  “从测得的数据我们分析得知,ERCC6在这两兄弟身上都发生了纯合突变,其父母分别是这纯合突变的携带者。换句话说,ERCC6是这对兄弟发病的致病基因。找到致病基因,我们才知道,和早衰症类似症状的还有另外两种疾病,Cockayne氏综合征和Werner综合征。这3个疾病都有早衰症状,之间也有细微的差别。现在再看这兄弟俩的症状,确实更像Cockayne氏综合征。”陕西西安的第四军医大学DNA分型中心的吴教授说,基因诊断的明确对于这兄弟俩来说,没有什么治疗意义。但是这个结果可以用来预防类似疾病儿童在这个家系的出生。

  线索提供 连祥工

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