卵巢癌被称为“沉默的杀手”，我国每年约有1.5万名女性死于这一疾病，70%的患者一经发现已是晚期，一半以上的患者在五年内死亡。日前，由中国抗癌协会发起的《2017年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》（以下简称“调研”）在穗发布。调研结果发现，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险，但只有23%的患者及其家属接受过BRCA基因检测：专家表示，目前认为两类人最需要做BRCA基因检测：第一类是自己本身就是卵巢癌患者；第二类是一级亲属中有人是卵巢癌患者。

　　卵巢癌是高复发高死亡率的疾病

　　此次调研由中国抗癌协会发起，共计覆盖19个省市的3762位卵巢癌患者及来自52家医院的98位妇科肿瘤领域的医生，患者有效样本为1023份。

　　调研显示，卵巢癌患者反映初期症状以腹胀或腹痛最为常见，其次是肠胃不适、月经异常、疲劳乏力消瘦等。但这些症状易被忽略，也难以跟其他症状区分，导致卵巢癌难以早期发现。

　　另外，卵巢深藏于盆腔内，发病位置隐匿，且目前没有十分精准有效的筛查方案，70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。卵巢癌复发率高达70%，致使50%~60%的患者在五年内死亡，是致死率最高的妇科恶性肿瘤。

　　目前，我国卵巢癌的治疗仍以“手术+术后化疗”为主，患者须经受长期化疗带来的剧烈毒副作用，但却无法显著延长肿瘤复发的间隔时间和生存期。从调研中不难发现：严重的不良反应、高昂的治疗费用以及有限的治疗方法，是卵巢癌患者在治疗过程中遇到的主要难题；医生则更倾向选择如靶向药物等副作用小的治疗方式来帮助卵巢癌患者提高生存质量。

　　五大高危人群需早查早发现

　　目前，卵巢癌的发病率呈逐年上升趋势，而其病因尚不明确。美国疾病控制与预防中心（CDC）发布卵巢癌五大高危人群分别是：年龄50岁以上的女性；未生育或者不孕，有子宫内膜异位症病史者；单独服用雌激素药物超过10年者；乳腺癌易感基因（ BRCA1或BRCA2）发生突变的人群；卵巢肿瘤或恶性肿瘤家族遗传史者。

　　专家指出，卵巢癌的早期临床症状不明显、缺乏特异性，常常与消化道等其他原因引起的常见疾病混淆，很难区别，容易造成漏诊和误诊。

　　由于卵巢癌发病的隐匿性高，故采用科学、准确的检测方法是早期发现卵巢癌的关键。专家建议，早期发现卵巢癌，普通人群可以进行一年一次的体检。目前针对于卵巢恶性肿瘤的筛查，多数是采用阴道超声检查（TVU）和血液检查糖类抗原125（CA125）检测或查卵巢癌生物标志物HE4。

　　如果是高危人群，专家建议，尤其是一级亲属中有人是卵巢癌患者。需要提醒的是，“遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变，除了会增加女性卵巢癌的患病风险，还会显著增加乳腺癌的发病风险”。

　　据2016年国际妇癌协会（IGCS）双年会上发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据显示，我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变。普通人群卵巢癌终生发病风险仅为1.3%，而BRCA基因突变人群卵巢癌发病风险则上升至11%~39%。

　　卵巢癌患者仅两成

　　做BRCA基因检测

　　然而，此次调研中56%的患者虽然知晓或了解BRCA基因突变与卵巢癌发病率的关联程度，但只有23%的患者及其家属曾接受BRCA基因检测，说明我国患者及家属实际的检测率依然很低。

　　有意思的是，在医生不推荐做基因检测的原因中，“目前基因检测的规范化和精准性不能保证”成为医生最担心的选项，其次是检测价格和检测后的药物可及性。专家表示，BRCA基因检测的报告解读尤其关键，需要生物信息学专家来解读，目前国内这类人才紧缺。

　　专家表示，BRCA基因检测对于卵巢癌高危人群尤为重要。该基因不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险，对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。目前，针对BRCA基因突变的靶向药物PARP抑制剂也已经证实可改善BRCA突变患者的预后，但据记者了解，该药尚未进入我国内地。（余燕红）