专家访谈
视网膜母细胞瘤（RB），是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，发病率约为1:14000至1:20000，无种族、地域及性别的差异。诊断时的平均年龄为12个月（双侧）～24个月（单侧）。90％发生于3岁以前。双眼发病约占30％～35％。
视网膜母细胞瘤的病因和分类
遗传型：由患病的父母（占6%）或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致者，为常染色体显性遗传。此型发病早，多为双侧，视网膜上可有多个肿瘤病灶，且易发生第二恶性肿瘤。
非遗传型：约60％的病例属非遗传型，系患者本人的视网膜母细胞发生突变（体细胞突变）所致。此型不遗传，发病较晚，多为单眼，视网膜上仅有单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤。
其他类型：少数患者有体细胞染色体畸变，主要为13号染色体长臂1区4带中间缺失（13q14－），该型患者除有RB外，常伴有智力低下、发育迟滞及其他发育畸形。
视网膜母细胞瘤的临床表现
由于肿瘤发生于婴幼儿，早期不易发现。大约50％以上的病儿是因肿瘤发展出现白瞳症（指瞳孔区呈现白色反光）而为家长发现；约20％的患眼因肿瘤位于黄斑部、视力障碍而表现为内斜视或外斜视。少数有患眼红痛及青光眼。
检查可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的黄白色隆起的肿块，以后极部偏下方为多见；肿块的表面可有视网膜血管扩张或出血，或伴有浆液性视网膜脱离。肿瘤团块可播散于玻璃体及前房中，造成玻璃体混浊、假性前房积脓、KP，或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。肿瘤长大引起眼内压增高，可见角膜上皮水肿、角膜变大及眼球膨大。晚期，肿瘤穿破眼球壁，表现为眼球表面肿块或眼球突出等。肿瘤细胞可经视神经或眼球壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展，或经淋巴管向附近淋巴结、软组织转移，或经血循环向全身转移，导致死亡。
偶有表现特殊的病例。如：①双眼RB同时伴发颅内松果体瘤或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤，称为三侧性RB；②遗传型患者若干年后可发生其他原发性恶性肿瘤，如骨肉瘤、纤维肉瘤，称为第二恶性肿瘤；③肿瘤自发消退或伴发良性视网膜细胞瘤。
视网膜母细胞瘤的诊断
除根据临床表现外，超声波、CT等影像学检查可分别显示眼内或眶内实质性病变、钙化灶及眶骨壁改变。对不典型的病例，特别是有RD、出血、炎症反应时，应注意鉴别诊断，特别是Costs病和转移性眼内炎等。Costs病多发于年龄稍大的男孩，多为单眼发病，病程缓慢。视网膜毛细血管扩张、有大片黄白色脂质渗出及胆固醇结晶、多无钙化是其特征。转移性眼内炎见于儿童患传染病后，有玻璃体脓肿形成，瞳孔呈黄白色，但炎症为其特征。此外，还应与ROP、PHPV、先天性视网膜发育不全等鉴别。
视网膜母细胞瘤的治疗
首先应考虑控制肿瘤生长、转移，挽救患儿生命；其次考虑能否保留眼球及有用视力。治疗方法应根据肿瘤发展的程度而定。局限于视网膜内的早期小肿瘤，可采用激光或冷冻治疗。中等大小但较局限，可用敷贴器放疗。大多数情况下仍采取眼球摘除手术。手术操作应轻柔，尽量将视神经切长一些，一般应不少于10mm。若肿瘤已扩散到眼外或转移，可行化疗或联合放疗。对患者及高危家庭应随访和遗传咨询。
视网膜母细胞瘤的并发症
会发生全身转移：沿血液及淋巴向全身转移。据统计受累器官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多见。肿瘤发展的不同时期可产生多种不同的并发症，包括玻璃体混浊，视网膜脱离，新生血管性青光眼等。
视网膜母细胞瘤的预后和治疗
仅限于眼内的视网膜母细胞瘤，90％以上可以治愈。仅一只眼有肿瘤者，需摘除眼球和部分视神经。双眼均有者，由于不宜摘除双侧眼球，故在摘除或破坏肿瘤时，需采用特殊的显微外科技术。一只眼摘除眼球，另一只眼采用放射治疗和显微外科技术以控制肿瘤。如果癌已经扩散到眼外，应给予抗癌药物（化学疗法）。每2～4个月复查一次。如果癌症复发，需重复使用化学疗法。
患遗传性视网膜母细胞瘤的儿童再患其他癌症的危险性很大。据统计，在诊断出视网膜母细胞瘤的30年内，70％的人患了第二种癌症。建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查，成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸（DNA），以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。另外，一项最新研究发现，开灯睡觉的儿童或者生物钟自然睡眠模式受人造光线干扰的人，患癌症的可能性比平常人要大。人造光线对人体的破坏性影响，会降低人体降黑素的水平，降黑素通常会在夜晚增加，可以保护细胞免受损伤，否则细胞很容易受到肿瘤的破坏。
专家简介
陈永森，男，主任医师，住院部主任兼外伤、肿瘤及整形科主任。郑州大学临床医学系毕业，大学本科，学士学位。先后到天津医科大学附二院眼眶病研究所及北京同仁医院进修眼眶病及眼部整形。开展了大量眼外伤、眼羟基磷灰石义眼植入、眼眶肿瘤开眶切除术等手术。其中眼眶肿瘤开眶术及眼眶整形术填补了我市的空白。
